遗传病是由生殖细胞或受精卵中的遗传物质变异所致、可遗传给后代或在家族中呈现遗传倾向的一类疾病。常见类型包括单基因病、染色体病和多基因病，涉及先天代谢异常、遗传性肿瘤及部分发育障碍等。本话题涵盖遗传咨询、家系分析、基因检测与结果解读、生育风险评估、筛查诊断、治疗管理、常见疑问及隐私与知情同意规范。...[ 百科 ]